Akár súlyos génmutációkat is előidézhetett a kínai tudós

Előre nem látott génmutációkat okozhatott a génszerkesztés annál a tavaly született két kínai babánál, akinek a génjeit még embrió állapotukban módosították, hogy ellenállók legyenek a HIV-vírussal szemben – közölték kutatók az után, hogy először tették közzé a kínai tudományos kutatásról készült tanulmányt.

A tanulmány egyes részeit az MIT Technology Review tudományos folyóirat tette közzé azzal a céllal, hogy bemutassa, Ho Csian-kuj biofizikus nem tartotta be az etikai és tudományos normákat, amikor létrehozta az ikreket, Lulát és Nanát, akiknek születése 2018 végén megrázta a tudományos világot – olvasható a Phys.org tudományos-ismeretterjesztő hírportálon.

A kínai kutató azt állította akkor, hogy ezzel az orvosi áttöréssel uralni lehet a HIV-járványt, az azonban nem volt nyilvánvaló, hogy sikeres volt-e a beavatkozás eredeti szándéka, hogy a babák ellenállók legyenek a HIV-vírussal szemben.

Az emberek egy kicsiny része ezzel az immunitással születik, mivel a CCR5 génjükben van egy mutáció. A kínai kutató azt állította, hogy ez volt az a gén, amelyet megcélzott a CRISPR/CAS9 elnevezésű genetikai olló használatával.

„Az aktuális adatok nyilvánvaló félremagyarázása az az állítás, hogy reprodukálták az uralkodó CCR5 variánst, és ezt csak egyetlen kifejezéssel lehet leírni: szándékos hazugság” – közöltet Fyodor Urnov, a berkeleyi székhelyű Kaliforniai Egyetem génszerkesztési tudósa a tudományos folyóirattal. „A tanulmány megmutatja, hogy a kutatócsoportnak nem sikerült reprodukálnia a CCR5 mutációt” – hangoztatta.

A kutatócsoport ugyan a megfelelő gént célozta meg, de nem tudta replikálni a CCR5 variánst, helyette újakat szerkesztettek, amelyeknek hatásai nem világosak.

A kutatók szerint a CRISPR még nem tökéletes eszköz, mivel nem kívánatos vagy a célnak nem megfelelő géneket hozhat létre, ezért igen ellentmondásos a használata embernél.

Az etikai aggodalmak közé sorolták a szakemberek, hogy a gyermekek szülei rossz okok alapján vettek részt a tudományos kutatásban. A férfi HIV-pozitív volt, ami Kínában jelentős társadalmi megbélyegzéssel jár, és emiatt szinte soha nem lehet mesterséges megtermékenyítés részese, holott van egy jól ismert technika, a „spermamosás”, amellyel megelőzhető, hogy a fertőzés átkerüljön a még meg nem született gyermekre.

Ez motiválta őket abban, hogy részt vegyenek a kísérletben, annak ellenére, hogy gyermekeiket nagy kockázatnak tették ki – mondta Jeanne O'Brien reprodukciós endokrinológus a tudományos folyóiratnak.

Ho megpróbálta tanulmányát megjelentetni neves tudományos folyóiratokban, mint a NATure vagy a JAMA, de egyik sem adta ki.

Borítókép: illusztráció