2023.02.27. 22:42
Egyre nagyobb az érdeklődés az ingyenes SMA-szűrések iránt
November óta az újszülöttek több mint hetven százalékánál végeztek ingyenes SMA-szűrést, közülük egy csecsemőnél igazolták a betegség fennállását – közölte Mikos Borbála, a Bethesda gyermekkórház orvos igazgatója. Az intézményvezető kiemelte: a gyors reagálás eredményeként a kislány 22 napos korában, még tünetmentes állapotában génterápiás kezelésben részesült, így reális esélye lehet a zavartalan fejlődésre.
Dórika, az első újszülött korában kiszűrt SMA-s gyermek, aki megkapta Magyarországon a génterápiát
Forrás: Facebook
– Egyre nagyobb az érdeklődés a veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrésének kutatási programja iránt – mondta a Magyar Nemzetnek az országos koordinációért felelős Bethesda gyermekkórház orvos igazgatója.
Mikos Borbála tájékoztatása szerint a kutatási program kezdete óta az újszülött babák több mint hetven százalékánál végeztek SMA-szűrést a születést követő általános kötelező szűrővizsgálatokra levett vérmintából.
November elsejétől december végéig országos szinten 9467 SMA-szűrést végeztek el, ami a kötelező anyagcsereszűrések 55 százalékát tette ki. Idén januártól pedig jó ütemű előrelépés tapasztalható, ugyanis a tavalyihoz képest 25 százalékkal emelkedett az SMA-szűrések száma
– részletezte a Bethesda gyermekkórház orvos igazgatója.
Az SMA kezelésére alkalmas gyógyszerek hatékonysága jelentős mértékben függ attól, hogy a terápia milyen életkorban kezdődik. Minél fiatalabb a beteg, annál több motoros idegsejtjét lehet megmenteni. Abban az esetben, ha a csecsemő egy hónapos kora előtt, tünetmentes állapotában kapja meg a terápiát, jó eséllyel elkerülheti a gépi lélegeztetést, nem veszíti el a nyelési képességét, valamint az egészséges társaihoz hasonlóan a mozgása is jól tud fejlődni. Ezért is fontos, hogy már a születéskor elvégezzék az SMA-szűrést, amely már a kisbaba tünetmentes állapotában képes kimutatni a betegséget
– magyarázta az orvos igazgató.
Mikos Borbála minden szülőt és leendő szülőt arra kért, éljenek a lehetőséggel, mert a vizsgálathoz történő hozzájárulással nagymértékben elősegítik a december 31-ig tartó program sikerét, amelynek végső célja az, hogy az SMA szűrése hazánkban is bekerüljön a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok közé.
Felhívta a figyelmet, hogy a kutatásban való részvétel ingyenes, a szülők önkéntes alapon, beleegyező nyilatkozat kitöltésével vehetnek részt a kutatásban.
A teljes cikk IDE kattintva érhető el.
